Αγγειακές Δυσπλασίες

Εισαγωγή

Ο όρος συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες χρησιμοποιήθηκε ώστε να περιγράψει δυσπλαστικά αγγεία λόγω διακοπής της ανάπτυξής τους σε διάφορα στάδια κατά την εμβρυογένεση.

Ως αποτέλεσμα συγγενούς διαμαρτίας είναι παρόντα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένες φορές χωρίς να είναι άμεσα εμφανή. Οι αγγειακές δυσπλασίες μπορεί να περιλαμβάνουν όλα τα στοιχεία του αγγειακού δικτύου – αρτηριακό, φλεβικό ή λεμφικό, είτε ως κυρίαρχη μορφή (πχ φλεβική δυσπλασία) είτε ως μικτή κατάσταση (πχ αιμολεμφική δυσπλασία).

Αποτελούν το κυριότερο σημείο σύγχυσης, καθώς ορισμένοι τις ταυτίζουν με τα συγγενή και νεογνικά αιμαγγειώματα, τα οποία είναι καλοήθεις όγκοι με προέλευση από ενδοθηλιακά κύτταρα. Οι αγγειακές δυσπλασίες, σε αντίθεση με τα αιμαγγειώματα που μένουν σταθερά ή υποστρέφουν, έχουν την τάση να αυξάνονται σε μέγεθος κατά τη διάρκεια της ζωής ανεξαρτήτως του τύπου τους.

Ταξινομούνται σε τέσσερις κατηγορίες: Τις απλές δυσπλασίες, τις μικτές δυσπλασίες, τις δυσπλασίες που σχετίζονται με μεγάλα αγγεία και τις δυσπλασίες που σχετίζονται με άλλες ανωμαλίες σε κλινικά σύνδρομα.

Απλές Αγγειακές Δυσπλασίες

Οι περισσότερες απλές αγγειακές δυσπλασίες αποτελούνται από ένα τύπο αγγείου. Έτσι, περιλαμβάνουν τις τριχοειδείς αγγειακές δυσπλασίες, τις φλεβικές αγγειακές δυσπλασίες, τις λεμφικές αγγειακές δυσπλασίες, τις αρτηριοφλεβικές αγγειακές δυσπλασίες και τα συγγενή αρτηριοφλεβικά συρίγγια.

Οι τριχοειδικές δυσπλασίες προσβάλλουν κυρίως το δέρμα και τους βλεννογόνους και έχουν εμφάνιση ροζ ή κόκκινων κηλίδων (συχνά αναφέρονται ως «λεκέδες κόκκινου κρασιού»). Είναι παρούσες κατά τη γέννηση και συχνά δεν υποστρέφουν κατά τη διάρκεια της ζωής, οπότε μπορεί να παχυνθούν και να σκουρύνουν.

Σε μερικές περιπτώσεις σχετίζονται με υπερανάπτυξη των μαλακών μορίων ή των οστών. Από την άλλη μεριά κάποιοι τύποι στο πρόσωπο, μπορεί να αποκτήσουν μια πιο ανοικτή απόχρωση και να εξαφανιστούν πριν την ηλικία των 5 ετών. Αποτελούνται από διατεταμένα τριχοειδή αγγεία και μετατριχοειδικά φλεβίδια και μπορεί να σχετίζονται με άλλες αγγειακές και μη ανωμαλίες και σύνδρομα.

Σχηματίζονται από διατεταμένα λεμφαγγεία και λεμφικές κύστες. Ταξινομούνται στον μικροκυστικό, τον μεγαλοκυστικό και τον μικτό τύπο. Αναπτύσσονται στην τραχηλοπροσωπική και τη μασχαλιαία χώρα και συνήθως παρουσιάζουν το χρώμα του δέρματος, εκτός και αν εμφανίσουν ενδοκυστική αιμορραγία. 

Απαντώνται σε τρία κλινικά σύνδρομα:

α) Την γενικευμένη λεμφική διαμαρτία, στην οποία πολυεστιακές λεμφικές δυσπλασίες καταλαμβάνουν το δέρμα και τα μαλακά μόρια της κοιλιάς και του θώρακα και χυλώδη εκκρίματα στο περικάρδιο, τον υπεζωκότα ή την κοιλιά (χυλώδης περικαρδίτιδα, πλευρίτιδα ή ασκίτης)

β) Το σύνδρομο Gorham-Stout (νόσος του «εξαφανιζόμενου» οστού) στην οποία προσβάλλεται ένα ή περισσότερα οστά και οδηγεί σε λύση των οστών, με παθολογικά κατάγματα, προσβολή κοιλιακών ή θωρακικών οργάνων και χυλώδη εκκρίματα και

γ) Τα πρωτοπαθή λεμφοιδήματα.

Εκτός των ανωτέρω, μπορεί να σχετίζονται με άλλες αγγειακές ή μη ανωμαλίες ή σύνδρομα

Κλινικώς, παρουσιάζονται ως ιώδεις  δυσχρωματισμοί του δέρματος όταν είναι πολύ επιφανειακές ή ως μαλακές υποδόριες μάζες και μπορεί να προσβάλλουν οποιονδήποτε ιστό ή όργανο.

Έχουν μαλακή σύσταση και παρουσιάζουν την τάση να αυξάνουν σε όγκο με την αύξηση της φλεβικής πίεσης (πχ με το χειρισμό Valsalva), την ανάρτηση ή τη άσκηση. Λόγω χαμηλής αιματικής ροής, μπορεί να θρομβωθούν και τότε παρουσιάζουν πόνο και σχηματισμό φλεβολίθων, οι οποίοι μπορεί να είναι ψηλαφητοί ή ορατοί στις ακτινολογικές εξετάσεις.

Μορφολογικά παρουσιάζονται ως εστιακές, πολυεστιακές ή διάχυτες (όπου τυπικά καταλαμβάνουν έναν ολόκληρο μυ ή σκέλος. Συνήθως έχουν σποραδική (δηλαδή όχι οικογενή) ανάπτυξη και ενώ υπάρχουν εκ γενετής, λόγω της θέσης τους μπορεί να εμφανίζονται κλινικά αργότερα στη ζωή με πόνο κατά την έντονη άσκηση.

Οι οικογενείς περιπτώσεις εμφανίζονται συνήθως ως μικρές πολυεστιακές αλλοιώσεις του δέρματος και των βλεννογόνων. Παραλλαγές των φλεβικών δυσπλασιών είναι οι γλομο-φλεβικές δυσπλασίες και οι εγκεφαλικές σηραγγώδεις δυσπλασίες. Όπως και οι τριχοειδικές και οι λεμφικές δυσπλασίες μπορεί να σχετίζονται με άλλες αγγειακές ή μη δυσπλασίες και σύνδρομα

Αποτελούν τις δυνητικά πιο επιθετικές από τις αγγειακές δυσπλασίες. Σε εξαίρεση του κανόνα ότι οι απλές αγγειακές δυσπλασίες αποτελούνται από ένα είδος αγγείου, οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν δυσπλαστικές αρτηρίες, φλέβες και τριχοειδή, με άμεση επικοινωνία μεταξύ αρτηριών και φλεβών.

Μοιάζουν σαν τριχοειδείς δυσπλασίες, οι οποίες όμως παρουσιάζουν ψηλαφητό σφυγμό ή ακροαστικό φύσημα και έχουν την εμφάνιση ερυθρής, θερμής και επώδυνης αλλοίωσης.

Ενίοτε προκαλούν διάβρωση του δέρματος με αποτέλεσμα εξέλκωση και αιμορραγία και σπάνια μπορεί να οδηγήσουν, αν είναι πολύ μεγάλες, σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Εξελίσσονται σε  τέσσερα στάδια, με το πρώτο στάδιο το πιο ασυμπτωματικό και το τέταρτο το πιο επιθετικό.

Σε ότι αφορά την κληρονομικότητα, μπορεί να είναι σποραδικά ή να σχετίζονται με οικογενείς καταστάσεις, όπως η κληρονομούμενη αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία και άλλες αγγειακές ή μη δυσπλασίες και σύνδρομα.

Μικτές Αγγειακές Δυσπλασίες

Στις δυσπλασίες αυτές συνδυάζονται δύο ή περισσότεροι απλοί τύποι αγγειακών δυσπλασιών σε μία αλλοίωση. Αυτές μπορεί να είναι κοινές δυσπλασίες, δυσπλασίες μεγάλων αγγείων ή συνδυασμός τους. Μερικές φορές σχετίζονται με μη αγγειακές ανωμαλίες.

Δυσπλασίες Μεγάλων Αγγείων

Οι δυσπλασίες αυτές επηρεάζουν φλέβες αρτηρίες και λεμφαγγεία γενικά μεγάλης διαμέτρου. Οι ανωμαλίες που προκαλούνται αφορούν την έκφυση, την ανατομική πορεία, τον αριθμό, το μήκος, τη διάμετρο (απλασία, υποπλασία, εκτασία/ανεύρυσμα) ή βαλβίδες.

Οι συγγενείς αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες υπάγονται σε αυτήν την κατηγορία.

Αγγειακές Δυσπλασίες Σχετιζόμενες Με Άλλες Ανωμαλίες

Οι αγγειακές δυσπλασίες, απλές ή μεγάλων αγγείων, μπορεί να σχετίζονται με ανωμαλίες των οστών, των μαλακών μορίων ή των σπλάχνων. Στις μη αγγειακές ανωμαλίες υπάρχει συνήθως υπερανάπτυξη οστών ή μαλακών μορίων και οι περισσότερες από αυτές αποτελούν επώνυμα σύνδρομα.

Παρακάτω παρουσιάζονται μερικά από αυτά τα σύνδρομα:

α) Σύνδρομο Klippel-Trenaunay: Περιλαμβάνει φλεβικές, τριχοειδικές, ενίοτε λεμφικές δυσπλασίες και υπερτροφία των κάτω άκρων

β) Σύνδρομο Parkes-Weber: Περιλαμβάνει τριχοειδικές δυσπλασίες, συγγενείς αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες και υπερτροφία των κάτω άκρων

γ) Σύνδρομο Sturge-Weber: τριχοειδικές δυσπλασίες προσώπου και μηνίγγων, οφθαλμικές ανωμαλίες, ενίοτε υπερτροφία μαλακών μορίων και οστών,

δ) Σύνδρομο Servelle-Martoreli: Περιλαμβάνει φλεβικές δυσπλασίες κάτω άκρου με ταυτόχρονη υποπλασία οστών

 

Δρ.Παπουτσής Κωνσταντίνος